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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的英文名字是Lysosomal acid lipase deficiency。基因解码表明：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于溶酶体酸性脂肪酶（LAL）基因突变导致该酶的功能缺失...
马尔德梅莱达的英文名字是Mal de Meleda。基因解码表明：马尔德梅莱达是一种罕见的遗传性疾病，通常由一对隐性突变基因引起。进行遗传性测试的理由包括： 1. 确诊疾病：遗传性测试可以确认...
皮质酮甲基氧化酶缺乏症的英文名字是Corticosterone methyloxidase deficiency。基因解码表明：皮质酮甲基氧化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于CYP11B1基因突变导致皮质酮甲基氧化酶的功能缺失...
蕈样肉芽肿的英文名字是Mycosis fungoides。基因解码表明：蕈样肉芽肿（Mycosis fungoides）是一种罕见的非霍奇金淋巴瘤，主要影响皮肤。虽然蕈样肉芽肿的确切病因尚不清楚，但有研究表明基因信...
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