特发性婴儿高钙血症的英文名字是Idiopathic infantile hypercalcemia。基因解码表明:特发性婴儿高钙血症是一种罕见的遗传性疾病,与特定基因的突变相关。基因检测可以用于确认患者是否携带与该...
杰维尔和兰格-尼尔森综合征的英文名字是Jervell and Lange-Nielsen syndrome。基因解码表明:是的,杰维尔和兰格-尼尔森综合征是由基因突变引起的。这种综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是...
吉莱斯皮综合征的英文名字是Gillespie syndrome。基因解码表明:吉莱斯皮综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括眼球运动异常、智力发育迟缓和低肌张力。目前尚不清楚吉莱斯皮综合征的...
丑角鱼鳞病的英文名字是Harlequin ichthyosis。基因解码表明:丑角鱼鳞病(Harlequin ichthyosis)是一种罕见的遗传性皮肤病,由于基因突变导致皮肤细胞的异常发育而引起。该疾病主要由ABCA12基因的...
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