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科斯特夫综合征的英文名字是Costeff syndrome。基因解码表明：科斯特夫综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是神经系统发育异常和视神经萎缩。目前已经发现与科斯特夫综合征相关的基因...
Saethre-Chotzen 综合征的英文名字是Saethre-Chotzen syndrome。基因解码表明：Saethre-Chotzen综合征是一种遗传性疾病，通常由TWIST1基因的突变引起。进行基因检测的原因包括： 1. 确诊：基因检测可以帮助...
多中心骨质溶解、结节病和关节病的英文名字是Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy。基因解码表明：多中心骨质溶解、结节病和关节病(Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy)是一种罕见的...
诺里病的英文名字是Norrie disease。基因解码表明：诺里病是一种罕见的遗传性眼疾，主要影响男性。以下是诺里病需要进行基因筛查的证据基础： 1. 家族史：诺里病通常具有家族聚集性，因此...
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