MYH9相关疾病的英文名字是MYH9-related disorder。基因解码表明:MYH9相关疾病是一组由MYH9基因突变引起的遗传性疾病,包括May-Hegglin异常血小板综合征(May-Hegglin syndrome,MHS)、Sebastian血小板综合征...
酪氨酸羟化酶缺乏症的英文名字是Tyrosine hydroxylase deficiency。基因解码表明:酪氨酸羟化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)基因的突变或缺失导致酪氨酸无...
汤斯-布洛克斯综合症的英文名字是Townes-Brocks Syndrome。基因解码表明:汤斯-布洛克斯综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括外耳畸形、肛门直肠畸形、手指或脚趾畸形以及其他多种先天...
斯特奇-韦伯综合征的英文名字是Sturge-Weber syndrome。基因解码表明:斯特奇-韦伯综合征是一种罕见的神经皮肤病,其特征包括面部血管瘤、脑血管畸形和眼部异常。目前尚不清楚斯特奇-韦伯综合...
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