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5A型痉挛性截瘫的英文名字是Spastic paraplegia type 5A。基因解码表明：5A型痉挛性截瘫是一种遗传性疾病，其发病原因主要是由于特定基因的突变或缺失。 5A型痉挛性截瘫的主要基因解析是与SPG1...
软骨发生症的英文名字是Hypochondrogenesis。基因解码表明：软骨发生症(Hypochondrogenesis)是由COL2A1基因的突变引起的。COL2A1基因编码胶原蛋白类型IIα1链，该蛋白是构成软骨组织的主要成分之一。突...
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征的英文名字是Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome。基因解码表明：肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（Tumor necrosis factor receptor-associated periodic ...
遗传性胰腺炎的英文名字是Hereditary pancreatitis。基因解码表明：遗传性胰腺炎是一种罕见的遗传性疾病，主要由PRSS1基因突变引起。PRSS1基因编码胰蛋白酶1（trypsinogen 1），该酶在胰腺中起到消化...
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