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家族性孔脑畸形的英文名字是Familial porencephaly。基因解码表明：家族性孔脑畸形是一种罕见的遗传性疾病，与多个基因突变相关。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的突变。 基...
良性复发性肝内胆汁淤积的英文名字是Benign recurrent intrahepatic cholestasis。基因解码表明：是的，良性复发性肝内胆汁淤积是由基因突变引起的一种遗传性疾病。该疾病通常由ABCB11基因或ABCB4基因...
22q11.2缺失综合征的英文名字是22q11.2 deletion syndrome。基因解码表明：22q11.2缺失综合征是一种由22q11.2染色体区域的缺失引起的遗传疾病。这个染色体区域包含了多个基因，其中一些基因的缺失会...
痉挛性截瘫8型的英文名字是Spastic paraplegia type 8。基因解码表明：痉挛性截瘫8型（Spastic paraplegia type 8）是一种遗传性疾病，由于基因突变导致。该疾病与SPG8基因的突变相关，SPG8基因位于染色体...
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