SOX2无眼综合征的英文名字是SOX2 anophthalmia syndrome。基因解码表明:SOX2无眼综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是双眼无眼球发育(无眼球或微小眼球)或眼球发育不全,以及其他眼部异...
戴蒙德-布莱克范贫血的英文名字是Diamond-Blackfan anemia。基因解码表明:戴蒙德-布莱克范贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种罕见的遗传性血液疾病,主要特征是红细胞生成障碍,导致患者贫血...
法伯脂肪肉芽肿病的英文名字是Farber lipogranulomatosis。基因解码表明:是的,法伯脂肪肉芽肿病是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病是由酸酯酶A(ASAH1)基因的突变引起的,该基因编码一种...
脊髓小脑共济失调 36 型的英文名字是Spinocerebellar ataxia type 36。基因解码表明:脊髓小脑共济失调36型(Spinocerebellar ataxia type 36)是由于基因突变引起的一种遗传性疾病。目前已知,SCA36是由于...
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