卡纳万病的英文名字是Canavan disease。基因解码表明:卡纳万病是一种遗传性疾病,主要由于酸性脑胶质细胞中的酸性脑胶质细胞酶(ASPA)基因突变引起。ASPA基因的突变导致了ASPA酶的功能缺陷,...
先天性无纤维蛋白原血症的英文名字是Congenital afibrinogenemia。基因解码表明:先天性无纤维蛋白原血症是一种罕见的遗传性疾病,患者缺乏血浆中的纤维蛋白原,这是一种在凝血过程中起关键作...
PGM3-先天性糖基化障碍的英文名字是PGM3-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明:PGM3-先天性糖基化障碍是一种罕见的遗传性疾病,患者在糖基化过程中出现缺陷,导致多个器官和系统的功能...
IV型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type IV。基因解码表明:IV型糖原累积病是一种遗传性代谢疾病,由于缺乏糖原分解酶(糖原分支酶)而导致糖原在肝脏和肌肉中异常积累。进行基...
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