乳糖不耐症的英文名字是Lactose intolerance。基因解码表明:乳糖不耐症是由于乳糖酶(lactase)基因的突变或表达异常导致的。乳糖酶是一种在小肠壁上产生的酶,它负责将乳糖分解为葡萄糖和半...
GM2-神经节苷脂沉积症,AB 变体的英文名字是GM2-gangliosidosis, AB variant。基因解码表明:GM2-神经节苷脂沉积症,AB 变体是由HEXA基因的突变引起的。HEXA基因位于人类染色体15号上,编码酸性β-己糖苷...
3-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症的英文名字是3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency。基因解码表明:3-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于3-甲基戊二酰辅酶A水合...
先天性双侧输精管缺如的英文名字是Congenital bilateral absence of the vas deferens。基因解码表明:先天性双侧输精管缺如(Congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)是一种常见的遗传性男性不育症...
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