16p11.2缺失综合征的英文名字是16p11.2 deletion syndrome。基因解码表明:16p11.2缺失综合征是一种常见的染色体缺失综合征,其特征包括智力发育迟缓、自闭症谱系障碍、语言和交流困难、行为问题、...
16p11.2 重复的英文名字是16p11.2 duplication。基因解码表明:16p11.2重复是一种基因组变异,指的是染色体16上的一个特定区域16p11.2的重复。这种基因组变异与一些神经发育和认知功能障碍相关,包...
韦尔斯肢端骨发育不全的英文名字是Weyers acrofacial dysostosis。基因解码表明:韦尔斯肢端骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病,通常由于Weyers acrofacial dysostosis基因突变引起。基因检测是一种用于...
恶性高热的英文名字是Malignant hyperthermia。基因解码表明:是的,恶性高热是由基因突变引起的遗传性疾病。恶性高热是一种罕见但严重的药物诱发的反应,通常发生在接受全身麻醉药物的患者...
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