中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,由于ACADM基因的突变导致中链酰基辅酶A脱氢酶...
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:不能凭猜测确定短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者的基因突变。确诊短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症需要...
眼白化病的英文名字是Ocular albinism。基因解码表明:眼白化病(Ocular albinism)是一种遗传性眼疾,主要表现为视网膜色素上皮细胞的缺乏或功能异常,导致视网膜和视神经发育异常。这种疾病通...
遗传性果糖不耐受的英文名字是Hereditary fructose intolerance。基因解码表明:遗传性果糖不耐受是一种罕见的遗传性疾病,由于基因改变导致的酶缺乏而引起。这种疾病通常由于Aldolase B基因的突变...
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