芳基硫酸酯酶A缺乏症的英文名字是Arylsulfatase A deficiency disease。基因解码表明:芳基硫酸酯酶A缺乏症是一种遗传性疾病,由于ARSA基因的突变导致芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A)的功能缺失或降低...
天冬氨酸氨基葡萄糖苷酶缺乏症的英文名字是Aspartylglucosaminidase deficiency。基因解码表明:不能凭猜测确定。确定天冬氨酸氨基葡萄糖苷酶缺乏症患者的基因突变需要进行基因检测。基因检测可...
非典型溶血尿毒症综合征的英文名字是Atypical hemolytic-uremic syndrome。基因解码表明:非典型溶血尿毒症综合征(Atypical hemolytic-uremic syndrome, aHUS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是溶血性贫血、...
共济失调全血细胞减少综合征的英文名字是Ataxia-pancytopenia syndrome。基因解码表明:共济失调全血细胞减少综合征(Ataxia-pancytopenia syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是共济失调和全血...
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