V 型尖头并指症的英文名字是Acrocephalosyndactyly, type V。基因解码表明:不,确定 V 型尖头并指症患者的基因突变通常不能凭猜测确定。确诊 V 型尖头并指症通常需要进行基因检测,以确定与该疾...
激活 PI3K-δ 综合征的英文名字是Activated PI3K-delta syndrome。基因解码表明:激活 PI3K-δ 综合征是一种罕见的免疫缺陷疾病,与PIK3CD基因的突变相关。PIK3CD基因编码PI3K-δ酶,该酶在信号转导途径中起...
急性传染性多发性神经炎的英文名字是Acute infectious polyneuritis。基因解码表明:急性传染性多发性神经炎(Acute infectious polyneuritis),也被称为吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome,GBS),是一...
青少年肌阵挛性癫痫的英文名字是Adolescent myoclonic epilepsy。基因解码表明:青少年肌阵挛性癫痫(Adolescent myoclonic epilepsy,简称AME)与基因突变之间存在一定的关联。虽然目前尚未发现与AME直接...
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