先天性巨结肠症的英文名字是Hirschsprung disease。基因解码表明:先天性巨结肠症(Hirschsprung disease)与基因改变有密切的联系。Hirschsprung病是一种神经肠道疾病,其特征是结肠或直肠部分或全部...
鱼眼病的英文名字是Fish-eye disease。基因解码表明:鱼眼病(Fish-eye disease)是一种遗传性疾病,与基因突变有关。具体来说,鱼眼病是由于人体内的一种特定酶——高密度脂蛋白胆固醇酯酶(...
辛德勒病的英文名字是Schindler disease。基因解码表明:辛德勒病(Schindler disease)是一种遗传性代谢性疾病,主要由GlcNAc-1-磷酸转移酶(GNPTAB)基因的突变引起。GNPTAB基因位于人类染色体12q23.3区...
遗传性神经痛性肌萎缩症的英文名字是Hereditary neuralgic amyotrophy。基因解码表明:遗传性神经痛性肌萎缩症(Hereditary neuralgic amyotrophy)是由于基因突变引起的遗传性疾病。目前已经发现与该病相...
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