精氨基琥珀酸血症的英文名字是Argininosuccinic acidemia。基因解码表明:精氨酸琥珀酸血症是由于精氨酸琥珀酸酶(argininosuccinate lyase)基因(ASL)的突变引起的。ASL基因位于染色体7q11.21位置,编码精氨...
精氨酸琥珀酸尿症的英文名字是Argininosuccinic aciduria。基因解码表明:精氨酸琥珀酸尿症是一种遗传性代谢疾病,由于精氨酸琥珀酸酶(argininosuccinate lyase)基因的突变导致精氨酸和琥珀酸在体内...
芳香酶过多综合征的英文名字是Aromatase excess syndrome。基因解码表明:芳香酶过多综合征(Aromatase excess syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于芳香酶(aromatase)基因突变导致芳香酶的过度...
关节牙骨质发育不良的英文名字是Arthrodentoosteodysplasia。基因解码表明:关节牙骨质发育不良(Arthrodentoosteodysplasia)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括关节僵硬、牙齿异常和骨骼发育不良...
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