阿萨杜拉希-劳赫综合征的英文名字是Asadollahi-Rauch syndrome。基因解码表明:阿萨杜拉希-劳赫综合征是一种罕见的遗传性疾病,其基因检测的原因包括以下几点: 1. 确诊疾病:基因检测可以帮助...
天冬氨酸酰化酶缺乏症的英文名字是Aspartoacylase deficiency。基因解码表明:天冬氨酸酰化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,患者缺乏天冬氨酸酰化酶(aspartoacylase)这种酶的功能。进行遗传性测...
III型骨质增生的英文名字是Atelosteogenesis type III。基因解码表明:III型骨质增生是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括严重的骨骼畸形和生长迟缓。进行基因筛查的证据基础主要包括以下几个...
耳髁综合征的英文名字是Auriculocondylar syndrome。基因解码表明:耳髁综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括下颌骨和耳朵的发育异常。研究表明,耳髁综合征与基因信息变化之间存在关...
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