眼皮肤白化病的英文名字是Albinism, oculocutaneous。基因解码表明:眼皮肤白化病(Albinism, oculocutaneous)是一种遗传性疾病,与基因改变密切相关。这种疾病主要由于基因突变导致黑色素的合成或分...
AMP 脱氨酶缺乏症的英文名字是AMP deaminase deficiency。基因解码表明:AMP脱氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于AMP脱氨酶基因(AMPD1)的突变导致。AMP脱氨酶是一种酶,参与腺苷酸代谢途径中...
精氨酸琥珀酸尿症的英文名字是Argininosuccinicaciduria。基因解码表明:精氨酸琥珀酸尿症是一种遗传性代谢疾病,由于精氨酸琥珀酸酶(argininosuccinate lyase)基因(ASL基因)的突变导致。 ASL基因...
2 型骨质增生的英文名字是Atelosteogenesis, type 2。基因解码表明:2型骨质增生(Atelosteogenesis, type 2)是由于基因突变引起的罕见的遗传性疾病。该疾病的基因密码是由基因突变引起的,具体基因密码...
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