软骨发育不全性侏儒症的英文名字是Achondroplastic dwarfism。基因解码表明:是的,软骨发育不全性侏儒症是由FGFR3基因的突变引起的。FGFR3基因编码成一种受体蛋白,该蛋白在骨骼发育过程中起着...
酸酯酶缺乏症的英文名字是Acid esterase deficiency。基因解码表明:酸酯酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其特征是机体缺乏酸酯酶这种酶的活性。酸酯酶是一种参与代谢和分解酯类化合物的酶,...
与年龄相关的听力损失的英文名字是Age-related hearing loss。基因解码表明:不可以凭猜测确定与年龄相关的听力损失患者的基因突变。确定基因突变需要进行基因检测和分析,以确定是否存在与听...
阿拉吉尔-沃森综合征的英文名字是Alagille-Watson syndrome。基因解码表明:阿拉吉尔-沃森综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括肝脏、心脏、面部和骨骼的异常。该综合征与JAG1基因的突变...
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