单磷酸腺苷脱氨酶缺乏症的英文名字是Adenosine monophosphate deaminase deficiency。基因解码表明:单磷酸腺苷脱氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于单磷酸腺苷脱氨酶(AMPD)基因的突变导致该酶...
贫血伴性低色素铁粒幼细胞的英文名字是Anemia, sex-linked hypochromic sideroblastic。基因解码表明:贫血伴性低色素铁粒幼细胞是一种遗传性疾病,通常由于以下几种基因突变引起: 1. ALAS2基因突变:...
无虹膜-小脑共济失调-智力缺陷的英文名字是Aniridia-cerebellar ataxia-mental deficiency。基因解码表明:基因突变的确定通常需要进行基因检测和分析,而不是凭猜测。对于无虹膜-小脑共济失调-智力缺...
Arhinia、后鼻孔闭锁和小眼症的英文名字是Arhinia, choanal atresia, and microphthalmia。基因解码表明:Arhinia, choanal atresia, and microphthalmia (ACAM) are three distinct congenital anomalies that can occur together in some indi...
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