常染色体隐性遗传性感觉神经性听力障碍、前庭导水管扩大和甲状腺肿的英文名字是Autosomal recessive sensorineural hearing impairment, enlarged vestibular aqueduct, and goiter。基因解码表明:常染色体隐性遗传...
肌萎缩侧索硬化症伴痴呆的英文名字是Amyotrophic lateral sclerosis with dementia。基因解码表明:肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种神经系统退行性疾病,主要影响运动神经元,导...
肛耳肾桡畸形综合征的英文名字是Anal-ear-renal-radial malformation syndrome。基因解码表明:肛耳肾桡畸形综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征包括肛门异常、耳部异常、肾脏异常和桡骨异常。进...
眼眶-丘脑血管瘤病综合征的英文名字是Angiomatosis aculoorbital-thalamic syndrome。基因解码表明:眼眶-丘脑血管瘤病综合征是一种罕见的遗传性疾病,患者进行遗传性测试的理由包括以下几点: 1. 确...
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