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法布里病的英文名字是Fabry disease。基因解码表明：法布里病（Fabry disease）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于GLA基因的突变引起。GLA基因位于X染色体上，编码酶α-半乳糖苷酶（α-galactosidase ...
肾小管性酸中毒伴耳聋的英文名字是Renal tubular acidosis with deafness。基因解码表明：肾小管性酸中毒伴耳聋是一种罕见的遗传性疾病，其发病机制与肾小管对酸碱平衡的调节功能异常有关。该疾病...
类风湿关节炎的英文名字是Rheumatoid arthritis。基因解码表明：类风湿关节炎（Rheumatoid arthritis，RA）是一种慢性的自身免疫性疾病，主要影响关节。RA的发病机制尚不完全清楚，但遗传因素被认为...
致命的 X 连锁共济失调伴有耳聋和视力丧失的英文名字是Ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision。基因解码表明：进行遗传性测试的理由包括： 1. 确定诊断：遗传性测试可以帮助医生确定...
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