托伦斯型颈椎骨发育不良的英文名字是Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type。基因解码表明:佳学基因解码表明:托伦斯型颈椎骨发育不良是由基因突变引起的。具体来说,这种疾病与COL2A1基因...
伯恩-麦基翁综合征的英文名字是Burn-McKeown syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:伯恩-麦基翁综合征是由基因突变引起的。该综合征是由于基因中的突变或缺陷导致的遗传性疾病。具体来...
PACS1综合征的英文名字是PACS1 syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:PACS1综合征是由PACS1基因的突变引起的。PACS1基因位于人类染色体11号上,突变会导致PACS1蛋白的功能异常,进而引发PAC...
P450C11B1 缺陷的英文名字是P450C11B1 deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:P450C11B1缺陷是由P450C11B1基因的突变引起的。P450C11B1基因编码一种酶,该酶在肾上腺和性腺中起着重要的作用,参与...
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