视神经萎缩,Kjer 型的英文名字是Optic atrophy, Kjer type。基因解码表明:佳学基因解码表明:视神经萎缩,Kjer型是由基因突变引起的。这种疾病通常是由NDP基因的突变引起的,该基因编码了一种叫...
格里塞利综合征的英文名字是Griscelli syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:格里塞利综合征是由基因突变引起的一种罕见遗传性疾病。这种综合征主要由于MYO5A、RAB27A和MLPH等基因的突变导...
PAI-1缺乏症的英文名字是PAI-1 deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:PAI-1缺乏症是由PAI-1基因的突变引起的。PAI-1基因编码着血浆中的血小板活化因子抑制剂-1(PAI-1),它是一种调节血液...
红斑性肢痛症的英文名字是Erythromelalgia。基因解码表明:佳学基因解码表明:红斑性肢痛症(Erythromelalgia)可以由基因突变引起。这种疾病通常与钠通道基因突变相关,特别是SCN9A基因的突变。S...
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