软骨发育不全的英文名字是Achondroplasia。基因解码表明:软骨发育不全是一种遗传性疾病,通常由父母传给子女。进行遗传性测试的理由包括: 1. 确定患者是否携带软骨发育不全的基因:遗传...
肌动蛋白肌病的英文名字是Actin myopathy。基因解码表明:肌动蛋白肌病是一组由肌动蛋白基因突变引起的遗传性肌肉疾病。进行基因筛查的证据基础包括以下几个方面: 1. 家族史:肌动蛋白肌...
ADA 缺乏症的英文名字是ADA deficiency。基因解码表明:ADA缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于腺苷脱氨酶(ADA)基因的突变或缺失导致ADA酶的功能缺陷。ADA是一种重要的酶,参与腺苷和脱氨腺苷的...
成人早衰症的英文名字是Adult progeria。基因解码表明:成人早衰症(Adult progeria)是一种罕见的遗传性疾病,与普通的老化过程不同,患者在较年轻的时候就出现老化的症状。目前已经发现了多...
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