α-LCAT缺乏的英文名字是Alpha-LCAT deficiency。基因解码表明:不可以凭猜测确定α-LCAT缺乏患者的基因突变。α-LCAT缺乏是一种遗传性疾病,通常由LCAT基因的突变引起。要确定患者的基因突变,需要...
α-NAGA缺乏症的英文名字是Alpha-NAGA deficiency。基因解码表明:α-NAGA缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于α-N-乙酰半乳糖苷酶(α-NAGA)基因的突变导致该酶的功能缺陷。α-NAGA是一种酶,负责分解...
肌萎缩性神经痛的英文名字是Amyotrophic neuralgia。基因解码表明:肌萎缩性神经痛(Amyotrophic neuralgia),也被称为肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS),是一种神经系统退行性疾病,...
安德森糖原代谢的英文名字是Andersen glycogenosis。基因解码表明:安德森糖原代谢障碍(Andersen glycogenosis)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于基因突变引起。该疾病与G6PC3基因的突变相关。 G...
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