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腺苷酸琥珀酶缺乏症的英文名字是Adenylosuccinase deficiency。基因解码表明：腺苷酸琥珀酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于腺苷酸琥珀酶基因(ADSL基因)的突变或缺失引起。ADSL基因位于人类染...
奥尔布赖特-斯滕伯格综合征的英文名字是Albright-Sternberg syndrome。基因解码表明：奥尔布赖特-斯滕伯格综合征（Albright-Sternberg syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是骨骼畸形、内分泌紊...
α-岩藻糖苷酶缺乏症的英文名字是Alpha-fucosidase deficiency。基因解码表明：α-岩藻糖苷酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致α-岩藻糖苷酶的功能缺失或降低，进而引发疾病。 α-岩藻糖...
莱伯先天性黑蒙的英文名字是Amaurosis, Leber congenital。基因解码表明：莱伯先天性黑蒙（Leber congenital amaurosis，LCA）是一种罕见的遗传性眼疾，主要由多个基因突变引起。以下是一些与LCA相关的基...
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