α-半乳糖苷酶 B 缺乏症的英文名字是Alpha-galactosidase B deficiency。基因解码表明:α-半乳糖苷酶 B 缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于α-半乳糖苷酶 B(α-Gal B)基因的突变导致该酶的功能缺失或...
α-甲基乙酰乙酸尿症的英文名字是Alpha-methylacetoacetic aciduria。基因解码表明:α-甲基乙酰乙酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于酮体代谢异常导致体内α-甲基乙酰乙酸的积累。进行基因检...
贫血,遗传性铁粒幼细胞的英文名字是Anemia, hereditary sideroblastic。基因解码表明:贫血是一种常见的疾病,其中遗传性铁粒幼细胞贫血是一种特定类型的贫血。进行遗传性测试的理由包括: 1...
X连锁天使样综合征的英文名字是Angelman-like syndrome, X-linked。基因解码表明:X连锁天使样综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征包括智力发育迟缓、运动障碍、语言障碍、共济失调和特殊的面...
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