精准医学时代：为什么 Gefitinib（易瑞沙）必须依赖基因检测？

——来自佳学基因的科普解读

在肺癌治疗进入精准医学时代后，基因检测结果决定了患者是否能从靶向药物中获益。Gefitinib（吉非替尼，Iressa，易瑞沙）作为第一代 EGFR 靶向药，是非小细胞肺癌（NSCLC）治疗史上的里程碑，但它并不是“人人有效”的药物，而是必须基于特定基因突变才能发挥作用。

佳学基因通过 850+ 精准用药基因检测 与 1200+ 肿瘤致病基因检测，帮助患者找到真正有效的靶向药物，避免无效治疗与时间浪费。

一、哪些基因突变可以使用 Gefitinib（易瑞沙）？

根据权威资料，Gefitinib 主要针对 EGFR 基因的敏感突变，包括：

1. EGFR 外显子 19 缺失（Exon 19 del）

• 最常见的敏感突变类型

• 对 Gefitinib 反应良好

• 属于 FDA 明确批准的适应证

2. EGFR 外显子 21 L858R 点突变

• 第二常见敏感突变

• 同样是 Gefitinib 的主要适应证

这两类突变占所有 EGFR 突变的 约 85%。

二、Gefitinib 不能治疗哪些突变？

并非所有 EGFR 突变都对 Gefitinib 有效。

以下突变 对 Gefitinib 无效或效果差：

三、如果不做基因检测就使用 Gefitinib，会有效吗？

答案是：大概率无效，甚至延误病情。

原因如下：

1. Gefitinib 只对 EGFR 敏感突变有效

如果患者没有 EGFR 19del 或 L858R，使用 Gefitinib 的有效率会非常低。

2. 盲目用药可能导致：

• 延误最佳治疗时机

• 产生不必要的副作用

• 经济负担加重

• 肿瘤快速进展

权威资料明确指出：

所有 EGFR 靶向药都必须基于基因检测结果使用。

四、为什么要选择肿瘤精准用药850+基因检测？

佳学基因的 850+ 精准用药基因检测最初设计目标是不低于850个与肿瘤的发生精准治疗相关的基因，后逐年增加，现已超过1200个基因，它不仅检测 EGFR，还覆盖：

• 其他肺癌靶点（ALK、ROS1、KRAS、MET、HER2、RET 等）

• 耐药突变（如 T790M、C797S）

• 免疫治疗相关基因

• 化疗敏感性基因

这意味着：

如果 EGFR 阴性，仍可能找到其他可用靶向药 , 避免“只测 EGFR，结果无药可用”的尴尬 , 一次检测，全面覆盖所有可能的治疗方向。

肿瘤是高度异质性的疾病，单一靶点无法解释全部病因。

1200+ 基因检测可以：

• 找到罕见但可治疗的突变

• 发现复合突变（影响用药选择）

• 识别耐药机制（如 T790M）

• 指导免疫治疗、化疗、靶向药联合方案

这类全景式检测是现代肿瘤精准治疗的基础。

六、为什么“只检测热点突变”对健康不利？

许多机构只检测 10–20 个“热点突变”，但这存在严重风险：

1. 漏检可治疗突变

例如：

• EGFR 罕见突变

• MET 14 号外显子跳跃

• RET 融合

• NTRK 融合

• KRAS G12C 这些都有对应靶向药，但热点 panel 无法检测。

2. 无法发现耐药突变

如 T790M、C797S，决定后续治疗方向。

3. 无法指导免疫治疗

热点 panel 不检测 TMB、MMR、POLE 等关键基因。

4. 可能导致错误用药

例如：

• EGFR 阴性但实际是罕见突变

• 错过可用靶向药

• 盲目化疗或免疫治疗

因此，只检测热点突变会直接影响治疗效果与生存期。

七、总结：精准检测是精准治疗的前提

精准医学时代，基因检测不是可选项，而是必需品。