格雷夫-亚瑟综合征的英文名字是Graefe-Usher syndrome。基因解码表明:格雷夫-亚瑟综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是视力和听力双重受损。基因突变在格雷夫-亚瑟综合征的发生中起着重...
庞贝病的英文名字是Pompe disease。基因解码表明:基因突变在庞贝病发生中起着关键作用。庞贝病是一种遗传性疾病,由于酸α-葡萄糖苷酶(GAA)基因的突变导致该酶功能缺陷而引起。GAA基因突...
韦格纳肉芽肿的英文名字是Granulomatosis with polyangiitis。基因解码表明:基因突变在韦格纳肉芽肿的发生中可能起到一定的作用,但目前对其具体作用的了解还不完全清楚。韦格纳肉芽肿是一种自...
常染色体隐性遗传性腺发育不全伴感音神经性耳聋的英文名字是Gonadal dysgenesis with sensorineural deafness, autosomal recessive inheritance。基因解码表明:基因突变在常染色体隐性遗传性腺发育不全伴感音...
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