KCNB1脑病(EIEE26)的英文名字是KCNB1 encephalopathy(EIEE26)。基因解码表明:KCNB1脑病(也称为EIEE26)是由KCNB1基因的突变引起的。KCNB1基因编码电压门控钾离子通道的α亚单位,该通道在神经元中起着调...
拉福拉进行性肌阵挛癫痫的英文名字是Lafora progressive myoclonus epilepsy。基因解码表明:拉福拉进行性肌阵挛癫痫(Lafora disease)是一种罕见的神经代谢性疾病,主要特征是进行性肌阵挛、癫痫发作...
马夫奇综合症的英文名字是Maffucci syndrome。基因解码表明:马夫奇综合症是由基因突变引起的。马夫奇综合症是一种遗传性疾病,主要由于基因突变导致体内的酶缺乏或功能异常,进而影响到身...
婴儿期恶性游走性部分性癫痫发作的英文名字是Malignant migrating partial seizures of infancy。基因解码表明:婴儿期恶性游走性部分性癫痫发作是一种罕见的癫痫类型,其确切的病因尚不完全清楚。目...
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