乳糖酶缺乏的英文名字是Alactasia。基因解码表明:乳糖酶缺乏(Alactasia)是由于乳糖酶基因(LCT基因)的突变或缺失导致的。乳糖酶是一种在小肠内分解乳糖的酶,它将乳糖分解为葡萄糖和半乳...
ALG12-CDG的英文名字是ALG12-CDG。基因解码表明:ALG12-CDG是一种遗传疾病,它是由ALG12基因的突变引起的。ALG12基因位于人类基因组的染色体22上。 ALG12基因编码一种酶,称为α-1,6-葡萄糖基转移酶。...
无甲症的英文名字是Anonychia。基因解码表明:无甲症(Anonychia)是一种罕见的遗传性疾病,特征是指甲的完全或部分缺失。目前,无甲症的分子检测主要基于基因突变的检测。 无甲症的遗传方...
阿卡塔拉西亚的英文名字是Acatalasia。基因解码表明:阿卡塔拉西亚(Acatalasia)是一种罕见的遗传性疾病,主要由CAT基因突变引起。CAT基因编码一种酶,即过氧化氢酶(catalase),该酶在细胞中...
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