ATP8B1相关的肝内胆汁淤积的英文名字是ATP8B1-related intrahepatic cholestasis。基因解码表明:ATP8B1基因是编码ATP8B1蛋白的基因,该蛋白在肝脏中起着重要的功能。ATP8B1蛋白是一种ATP酶转运蛋白,它参与...
自身免疫性淋巴增殖综合征的英文名字是Autoimmune lymphoproliferative syndrome。基因解码表明:自身免疫性淋巴增殖综合征(Autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)是一种罕见的遗传性免疫系统疾病,...
常染色体显性 Opitz G/BBB 综合征的英文名字是Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome。基因解码表明:常染色体显性Opitz G/BBB综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括中线缺陷、颅面畸形、心脏缺陷...
常染色体显性视神经萎缩3型的英文名字是Autosomal dominant optic atrophy type 3。基因解码表明:常染色体显性视神经萎缩3型是一种遗传性眼疾,其基因检测的原因包括以下几点: 1. 确诊:基因检测...
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