【佳学基因检测】粘多糖贮积症IVA型(莫基奥综合征)基因检测标准如何确定的
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- 作者:基因解码者
- 时间:2024-07-14 11:21
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粘多糖贮积症IVA型(莫基奥综合征)的英文名字是Mucopolysaccharidosis, Type IVA (Morquio Syndrome)。基因解码表明:粘多糖贮积症IVA型(莫基奥综合征)是由GALNS基因的突变引起的。GALNS基因编码酶N-acetylgalactosamine-6-sulfatase(GALNS),该酶在身体中负责分解和清除特定的粘多糖分子。GALNS基因突变会导致酶功能缺陷,从而导致粘多糖在身体各个组织中的积累,引发莫基奥综合征的症状。
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