【佳学基因检测】儿童期中枢神经系统非典型畸胎瘤横纹肌样瘤基因检测得到的突变形式

儿童期中枢神经系统非典型畸胎瘤横纹肌样瘤的英文名字是Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor, Childhood, Central Nervous System (Brain Cancer)。基因解码表明：儿童期中枢神经系统非典型畸胎瘤横纹肌样瘤（Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor, Childhood, Central Nervous System）与基因突变有密切关系。这种肿瘤通常由SMARCB1基因的突变引起。 SMARCB1基因是编码SWI/SNF复合物中的一个亚基，该复合物在细胞中起着调控基因表达和染色质重塑的重要作用。SMARCB1基因突变会导致SWI/SNF复合物功能丧失，进而影响细胞的正常生长和分化。 研究发现，约90%的儿童期中枢神经系统非典型畸胎瘤横纹肌样瘤患者存在SMARCB1基因的突变。这些突变可以是基因缺失、突变或重排等形式，导致SMARCB1基因的功能丧失。 SMARCB1基因突变与儿童期中枢神经系统非典型畸胎瘤横纹肌样瘤的发生和发展密切相关。这种突变可能是肿瘤发生的关键因素之一，同时也为该肿瘤的